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北京大学第三医院樊东升团队受邀在《柳叶刀·神经病学》评述肌萎缩侧索硬化全球研究进展

  2022年3月22日,Lancet 子刊Lancet Neurology (《柳叶刀·神经病学》)在线发表了北京大学第三医院神经内科樊东升教授团队特邀述评文章Amyotrophic lateral sclerosis: new era, new challenges (《肌萎缩侧索硬化:新时代,新挑战》)。该述评文章点评了同期来自美国、爱尔兰、英国、意大利、澳大利亚数名全球ALS领域顶级专家团队撰写的2篇系列综述,涉及ALS的遗传、发病机制、诊断和预后等最新研究进展。述评文章第一作者为神经内科唐璐助理研究员,通讯作者为樊东升教授。



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肌萎缩侧索硬化症是首批入选我国罕见病名录的一种神经退行性疾病,患者常常在2-4年内因为肌肉无力萎缩导致呼吸衰竭而死亡,目前仍无有效治疗。述评首先评价了最新不同临床研究对药物依达拉奉用于早期ALS患者的有效性差异,提出有效且敏感的生物标志物是取得ALS临床试验成果不可或缺的一环。随着冷冻电镜技术的进步,对肌萎缩侧索硬化-额颞叶痴呆谱系病(ALS-FTD)中TDP和tau蛋白结构的精细病理分型,会加深我们对疾病机制和临床表型显著异质性的全面理解。述评同时指出,维持脑部稳态的各种关键物质可能是发现ALS致病基因的下一个热点领域,强调了基因-时间-环境构成的暴露组学是今后精准基因治疗神经退行性疾病的重要策略之一。


  樊东升教授团队长期从事肌萎缩侧索硬化的基础和临床研究,在发病机制、电生理诊断手段、疾病自然史以及临床试验等多个领域做了大量原创性工作,研究成果已达到了国际先进水平。本次受邀为Lancet Neurology撰写评述文章,彰显了樊东升教授以及北京大学第三医院神经内科团队在国际ALS研究领域的重要学术影响力,充分体现了国际同道对北京大学第三医院在该领域的高度认可。


  原文链接:https://doi.org/10.1016/S1474-4422(22)00084-9



 (北京大学第三医院 唐璐 王雪莹)